今年初,刘某怀孕4个多月时,在省妇幼保健院接受了唐氏筛查,检查结果为高危,需要进一步做羊水穿刺确诊。 然而,她考虑怀的孩子并不一定就是先天愚型儿,因此和家人商量后决定放弃进一步接受羊水穿刺检查。6月中旬,她在省妇幼保健院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次检查时发现,其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查,结果证实这名女婴确实是唐氏综合征患儿,智力发育异常。
据与会专家介绍,我省目前年出生缺陷发生率为166/万左右,高于国家145.5/万的平均比例。由于大部分产前筛查中心仅筛查来本医院就诊的孕妇,一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不愿意将标本收集、送到产前诊断中心检测,使得产前筛查的覆盖率不高。
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