当下不少年轻夫妻在备孕阶段会主动做优生筛查，却常因为不了解基础遗传规律、没提前梳理家族病史，漏掉不少重要的风险提示。不管是日常的健康管理，还是生育阶段的遗传病防控，掌握基因遗传的基础常识、重视家族史的收集梳理，都能给自身和下一代的健康多加一层保障，本文就从大众最关心的疑问出发，为大家做系统的科普解答。
基因遗传到底是怎么回事？
基因的基本作用是什么？:基因是带有遗传信息的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位，人类的23对染色体上携带了大约2万-2.5万个基因，这些基因一半来自父亲，一半来自母亲，决定了个体从身高、肤色、血型到器官功能的绝大多数先天特征。目前国内正规三甲医院的普通基因检测套餐价格多在3000元-12000元不等，针对特定遗传病的单项检测价格则在800元-3000元区间，大家可以根据自身需求选择。
遗传信息是怎么传递给下一代的？:在生殖细胞形成的过程中，父母双方的染色体会进行减数分裂，各自将一半的遗传物质传递给子代，最终形成的受精卵会组合双方的基因，发育成完整的个体。这个传递过程中既会保留父母的共性特征，也会因为基因重组、突变等情况产生新的性状，这也是为什么同一个家庭的兄弟姐妹既会有相似点，也会存在明显的个体差异。
常见的基因遗传规律都有哪些？
孟德尔三大遗传规律是什么？:孟德尔提出的分离定律、自由组合定律、连锁互换定律是目前公认的三大基础遗传规律，分离定律指的是等位基因会在生殖细胞形成时相互分离，分别进入不同的配子中；自由组合定律指非等位基因之间可以自由组合，这也是子代出现性状多样性的核心原因。像大家常听说的双眼皮、酒窝等显性性状遗传，隐性遗传病的遗传模式，都是基于这几个规律形成的，普通人也可以通过这些规律初步判断相关性状的遗传概率。
显性遗传和隐性遗传有什么区别？:显性遗传指只要获得一个显性等位基因就会表现出对应的性状，比如常染色体显性遗传的多囊肾、亨廷顿舞蹈症，只要父母一方携带致病基因，子代就有50%的概率患病。隐性遗传则需要获得两个相同的隐性致病基因才会发病，比如地中海贫血、白化病，如果父母都是隐性致病基因携带者，子代有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，这类疾病很容易出现“隔代遗传”的情况，很容易被大家忽略。
伴性遗传是什么意思？:伴性遗传指致病基因位于性染色体上，遗传概率会和子代的性别相关，比如红绿色盲、血友病都属于X染色体隐性遗传，男性因为只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病，女性则需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，因此这类疾病的男性患者数量远高于女性。如果家族中有这类病史，备孕时可以到北京协和医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院的生殖遗传中心做专项筛查，提前评估子代的患病风险。
家族史在遗传风险评估里有多重要？
家族史能反映哪些遗传风险？:家族病史是指一个家族中多个成员患有同一种或者几种疾病的情况，这些疾病如果集中出现，往往提示家族中可能存在相关的致病基因突变，比如家族里连续两代都有人患结肠癌，就要考虑林奇综合征的遗传风险，家族里多人患早发冠心病，也提示后代的患病风险会比普通人群高3-5倍。如果能提前梳理清楚三代以内的直系、旁系亲属的患病情况，就能让医生更精准地判断相关疾病的遗传概率。
收集家族史要覆盖哪些人群？:完整的家族史收集需要覆盖三代以内的亲属，包括祖父母、外祖父母、父母、兄弟姐妹、子女，以及叔伯、姑舅、姨母等旁系亲属，除了常见的慢性病、遗传病之外，还要重点记录亲属的发病年龄、是否有生育异常、是否有过不明原因的夭折等情况。现在很多社区医院的家庭医生签约服务里就包含家族史梳理的免费服务，大家可以到居住地的社区卫生服务中心咨询相关服务。
哪些情况需要做基因遗传筛查？
普通人群什么情况下需要做基因检测？:如果家族中有两人以上患有同一种疾病，尤其是发病年龄明显早于普通人群的，比如亲属在40岁之前就患上乳腺癌、50岁之前患上结直肠癌，建议相关家属要做对应的遗传基因筛查。另外如果有不明原因的反复流产、生育过有先天缺陷的孩子的夫妻，也要做遗传相关的筛查，排查是否存在染色体或者基因异常的问题。
基因筛查的注意事项有哪些？:做基因筛查一定要选择有正规资质的医疗机构，比如国家临床重点专科建设项目的遗传医学中心，除了前面提到的北京协和医院、上海瑞金医院之外，四川大学华西第二医院、中南大学湘雅医院的遗传科也都有成熟的筛查服务。做完检测之后一定要找专业的遗传咨询医生解读报告，不要自行根据报告内容判断风险，避免出现不必要的焦虑。
遗传病可以提前干预吗？
孕前和孕期怎么干预遗传风险？:如果已经确认家族中有明确的遗传病致病基因，备孕阶段可以通过第三代试管婴儿技术筛选不携带致病基因的胚胎植入，目前国内正规公立三甲医院的第三代试管婴儿费用多在6万元-15万元区间，能有效规避多种单基因遗传病的遗传风险。孕期也可以通过唐筛、无创DNA、羊水穿刺等筛查手段，排查胎儿的染色体和基因异常，发现高风险的情况可以及时干预。
出生后的遗传风险怎么干预？:如果孩子出生后筛查出携带相关致病基因，也可以通过早期干预降低发病风险，比如携带苯丙酮尿症致病基因的孩子，只要在出生后就坚持低苯丙氨酸饮食，就能完全避免智力受损的情况，和正常孩子一样生长发育。对于有家族性高血压、糖尿病遗传风险的人群，只要提前调整饮食、运动的生活习惯，也能大幅降低发病概率，甚至终身不发病。
关于基因遗传与家族史的常见FAQ有哪些？
FAQ1：父母都健康孩子会不会得遗传病？:有可能，很多隐性遗传病的父母都是致病基因携带者，本身不会发病，但孩子有可能继承双方的致病基因出现发病的情况，这也是为什么没有家族病史的夫妻也需要做常规孕前优生筛查的原因。
FAQ2：隔代遗传是真的存在吗？:是真的，常见的隔代遗传大多是隐性遗传或者伴性遗传的情况，比如爷爷是红绿色盲，父亲遗传了爷爷的Y染色体没有携带致病基因，但是母亲如果是携带者，孙子就有可能遗传到来自母亲的致病基因出现红绿色盲，看起来就是隔代遗传的情况。
FAQ3：遗传概率是50%就意味着两个孩子里一定有一个患病吗？:不是的，50%的概率是指每一次生育子代的患病概率都是50%，和之前的生育情况没有关系，比如第一个孩子患病，第二个孩子的患病概率依然是50%，第一个孩子健康，第二个孩子的患病概率也还是50%，不会因为之前的生育结果发生变化。
FAQ4：做了全基因检测就可以完全规避所有健康风险吗？:不能，目前的基因检测只能检出已知的致病基因变异，还有很多疾病的致病机制还没有研究清楚，而且很多疾病是遗传和环境共同作用的结果，就算没有相关的致病基因，也可能因为不良生活习惯患病，不能因为基因检测结果正常就忽略日常的健康管理。
FAQ5：家族史里没有人患遗传病就不用做相关筛查吗？:不对，大约有5%-10%的遗传病是因为新发的基因突变导致的，即使父母双方的家族都没有相关病史，也有可能出现孩子患遗传病的情况，常规的孕前、孕期筛查还是很有必要做的。
FAQ6：遗传咨询的服务价格一般是多少？:目前公立三甲医院的遗传咨询门诊挂号费多在30元-300元不等，普通医生的号源价格多在30-50元，知名专家的特需号价格多在200-300元，大家可以根据自己的需求选择对应的号源。
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