BRCA是已经被全球医学界明确证实的乳腺癌、卵巢癌核心易感基因，一旦发生致病性突变，携带者一生患相关癌症的风险会比普通人群高出10~30倍，还可能提升胰腺癌、前列腺癌、男性乳腺癌的发病风险。目前很多人对BRCA基因检测的认知存在偏差，要么过度焦虑盲目检测，要么觉得自己没有家族史就完全不需要关注，厘清检测的适用场景和价值，才能让筛查真正发挥防癌作用。
BRCA基因检测到底有必要做吗？
高风险人群做检测可显著降低癌症死亡风险:对于符合高风险特征的人群而言，做BRCA基因检测是非常有必要的。据北京协和医院妇产科公布的临床数据显示，我国遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者中，超过80%存在BRCA1/2基因致病性突变，突变携带者70岁前患乳腺癌的概率高达55%~75%，患卵巢癌的概率高达40%~60%，远高于普通人群1%以下的发病风险。提前通过检测明确突变携带情况，可以通过定期筛查、预防性用药、预防性手术等方式将患癌风险降低90%以上，好莱坞女星安吉丽娜朱莉就是通过检测发现BRCA1突变后，做了预防性乳腺和卵巢切除，将乳腺癌患病风险从87%降到了5%以下。
普通低风险人群无需常规开展检测:对于没有肿瘤家族史、不属于高风险范畴的普通人群而言，并不推荐常规做BRCA基因检测。我国普通人群中BRCA基因致病性突变的携带率仅为0.2%~0.3%，常规检测的阳性率极低，反而可能因为检出意义未明的突变位点产生不必要的焦虑情绪，增加后续过度检查的概率。如果本身没有相关高危因素，只需要按照常规防癌筛查要求定期做乳腺超声、妇科超声等检查即可，无需额外做BRCA基因检测。
哪些人属于BRCA基因检测的适用人群？
有明确肿瘤家族史的人群:首先是有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史的人群，尤其是家族中有2名及以上直系亲属在50岁前确诊上述癌症，或者有男性亲属确诊乳腺癌的家庭，所有直系亲属都属于高风险人群，建议优先做BRCA基因检测。以上海交通大学医学院附属瑞金医院公布的筛查数据来看，这类有明确家族史的人群中，BRCA致病性突变的携带率可达15%~20%，远高于普通人群。
已经确诊相关癌症的患者:已经确诊乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌的患者，也建议做BRCA基因检测。检测结果可以帮助医生制定更精准的治疗方案，比如BRCA突变的乳腺癌、卵巢癌患者对PARP抑制剂类药物更为敏感，用药后预后效果会比普通化疗提升30%以上，同时也能指导患者术后的随访方案，降低对侧乳房、另一侧卵巢患癌的风险。
有生育需求的育龄高风险女性:有生育需求的高风险育龄女性也可以做BRCA基因检测，若明确存在致病性突变，可以在备孕时通过第三代试管婴儿技术阻断突变基因的遗传，避免下一代携带突变位点，减少后代的患癌风险。
BRCA基因检测能为受检者带来哪些实际意义？
实现癌症的早防早筛:对于健康的突变携带者来说，BRCA基因检测可以提前制定个性化的防癌筛查方案，比如普通女性40岁开始做乳腺癌筛查，而BRCA突变携带者需要从25岁开始每年做乳腺超声+乳腺磁共振检查，30岁之后每年加做妇科超声、CA125等卵巢癌筛查项目，能做到癌症的早发现早治疗，将早期癌症的治愈率提升到90%以上。
指导癌症患者的精准治疗:对于已经确诊癌症的患者来说，BRCA基因检测结果是靶向药选择、化疗方案制定的重要参考依据，比如PARP抑制剂奥拉帕利、尼拉帕利等药物，仅对BRCA突变的卵巢癌、乳腺癌患者有效，准确的检测结果可以帮助患者少走弯路，降低治疗成本，提升生存质量。
指导生育决策避免遗传风险:检测结果还可以指导生育决策，若夫妻双方有一方是BRCA致病性突变携带者，可以通过第三代试管婴儿技术筛选不携带突变基因的胚胎进行移植，阻断突变的遗传，也可以在孩子出生后针对性制定早筛方案，降低孩子的患癌风险。
BRCA基因检测的费用大概是多少？
不同检测类型的价格区间:目前国内BRCA基因检测的价格根据检测位点的数量、检测技术的不同有所差异，仅检测BRCA1/2两个基因的全部外显子区域的话，价格大概在2000元~3500元之间；如果是包含BRCA基因在内的全部遗传性肿瘤易感基因检测（一般包含20~50个基因），价格大概在4000元~8000元之间。
不同机构的收费差异:公立三甲医院的检测价格普遍比第三方检测机构低10%~20%，比如北京协和医院、上海瑞金医院的BRCA1/2单独检测费用大概在2200元~2800元之间，检测报告的出具时间大概在10~15个工作日。如果是商业体检机构的同类型检测，价格一般在3000元~3500元左右，出具报告的时间大概在7~10个工作日。
做BRCA基因检测有哪些注意事项？
检测前要先做风险评估:做BRCA基因检测前最好先到公立三甲医院的遗传咨询科、肿瘤科或者妇产科就诊，让医生对自己的家族病史、个人病史做全面评估，确认属于高风险人群后再做检测，避免不必要的支出和心理负担。不要盲目跟风购买网上的检测产品，很多非临床级别的检测位点覆盖不全，检测结果的准确性没有保障，反而可能误导受检者。
检测后要找专业医生解读报告:拿到检测报告后一定要找有遗传咨询资质的医生解读，不要自行根据报告结果做决策。BRCA基因检测结果分为致病性突变、可能致病性突变、意义未明突变、可能良性突变、良性突变5类，其中仅致病性突变需要调整筛查和治疗方案，意义未明的突变不需要过度焦虑，只需定期随访即可。
BRCA基因检测常见疑问都有哪些？
BRCA基因检测只要抽血就可以吗？:是的，目前临床级别的BRCA基因检测只需要采集2~3ml的外周静脉血就可以完成，不需要空腹，检测前可以正常饮食、服药，不会影响检测结果的准确性。
男性需要做BRCA基因检测吗？:如果属于高风险人群，男性也需要做BRCA基因检测。BRCA突变不仅会增加女性患癌风险，也会让男性患乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的风险提升3~8倍，而且男性突变携带者也会将突变基因遗传给后代，所以有家族史的男性也有必要做检测。
BRCA基因突变就一定会得癌症吗？:不一定。BRCA基因突变只是会提升患癌的风险，并不是100%会患癌，只要提前做好定期筛查，采取对应的干预措施，完全可以把患癌风险降到和普通人群差不多的水平，不用过度恐慌。
没有家族史就不会有BRCA基因突变吗？:不是。大概有10%左右的BRCA基因突变属于新发突变，也就是家族中没有人携带，是胚胎发育过程中出现的基因突变，所以哪怕没有家族史，如果本身在50岁前确诊了乳腺癌、卵巢癌，也需要做BRCA基因检测。
BRCA基因检测结果终身有效吗？:是的，人的基因是终身不变的，所以BRCA基因检测只需要做一次，结果终身有效，不需要重复检测。
医保可以报销BRCA基因检测费用吗？:目前大部分地区的医保仅对已经确诊的卵巢癌、乳腺癌患者的BRCA基因检测予以报销，健康人群做检测的费用还没有纳入医保报销范畴，需要自费承担，具体的报销政策可以咨询当地的医保部门或者就诊医院。
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