不少人对乳腺基因检测的认知还停留在“安吉丽娜朱莉因BRCA基因突变做预防性乳腺切除”的新闻里，既不知道自己是否属于适用人群，也分不清它和常规乳腺彩超、钼靶的区别，还有人担心检测价格过高、结果不准反而增加焦虑。本文结合北京协和医院、复旦大学附属肿瘤医院的临床指南，全面解读乳腺基因检测的适用场景、价值，解答大众常见疑问。
乳腺基因检测到底查的是什么？
核心检测的基因类型:目前临床上常规的乳腺易感基因检测主要查BRCA1、BRCA2两个核心基因，部分扩展套餐会额外覆盖PALB2、TP53、ATM等10-20个和乳腺癌变相关的易感位点。根据北京协和医院乳腺外科的临床统计数据，BRCA基因突变的女性一生患乳腺癌的风险高达60%-80%，远高于普通女性13%左右的平均患病风险。
检测的作用原理:乳腺基因检测一般通过采集受检者的外周静脉血或者口腔黏膜脱落细胞，提取DNA后进行高通量测序分析，判断受检者是否携带乳腺癌相关的遗传性基因突变，以此评估个体的乳腺癌患病风险。这项检测属于一级预防的重要手段，能比常规影像检查提前3-5年发现风险信号，帮助受检者提前制定干预方案。
普通健康人群有必要做乳腺基因检测吗？
普通人群的性价比分析:对于没有乳腺癌、卵巢癌家族史，年龄低于35岁，既往没有乳腺不典型增生、小叶原位癌等病史的普通健康女性，其实没必要常规做乳腺基因检测。目前国内三甲医院基础版BRCA1/2基因检测的价格在1800-2500元左右，扩展版全易感基因检测价格在3500-6000元不等，普通人群做该项检测的获益率不足0.3%，性价比极低。
普通人群的首选筛查方式:普通女性更建议选择每年1次的乳腺彩超检查，40岁以上每2年增加1次乳腺钼靶检查，这两种检查组合的筛查敏感性可达85%以上，完全能满足普通人群的早筛需求。而且单次检查总费用不超过500元，医保还能报销部分费用，相比基因检测性价比高出很多。
什么情况下普通人群需要考虑做？:如果普通女性在常规筛查中发现有乳腺不典型增生、多发导管内乳头状瘤等癌前病变，或者连续2年影像检查提示乳腺结节分级在4a及以上、病理提示良性但进展较快，可以考虑加做乳腺基因检测辅助判断风险，指导后续随访频率的调整。
哪些高危人群一定要做乳腺基因检测？
符合家族史相关指征的人群:根据复旦大学附属肿瘤医院发布的《中国女性乳腺癌遗传高危人群筛查指南》，如果一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有2人及以上患乳腺癌或者卵巢癌，或者有1名男性亲属患乳腺癌，或者一级亲属中有在40岁之前确诊乳腺癌的，这类人群属于遗传高危人群，必须做乳腺基因检测。
有既往病史的高危人群:既往曾经确诊过乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的患者，或者既往病理提示有小叶原位癌、乳腺重度不典型增生的人群，也建议做乳腺基因检测。检测结果不仅能评估对侧乳腺的患癌风险，还能指导后续的靶向药物选择、内分泌治疗方案制定，帮助提升治疗效果。
有相关生育史、生活史的高危人群:月经初潮早于12岁、绝经晚于55岁，未生育或者首次生育年龄大于35岁，长期服用外源性雌激素的女性，如果同时合并乳腺结节3类及以上的情况，也建议做乳腺基因检测评估风险，调整后续的随访和干预方案，降低癌变可能性。
乳腺基因检测阳性就一定会得乳腺癌吗？
阳性不等于确诊癌症:很多人拿到基因检测阳性结果就过度焦虑，其实基因检测阳性只代表患病风险更高，不等于已经患癌，更不等于一定会得癌。以BRCA1基因突变为例，虽然终身患癌风险高达70%左右，但仍有30%的携带者终身不会发病，只要做好定期筛查和必要的干预，完全可以把发病风险降到最低。
阳性后的规范干预方案:如果检测结果为高风险阳性，建议将乳腺癌筛查年龄提前到25岁，每年做1次乳腺彩超+乳腺磁共振检查，40岁以后每年加做1次钼靶检查。也可以在充分评估的基础上，选择预防性的药物干预，或者选择预防性切除，但后者一定要在三甲医院乳腺外科和遗传咨询科的共同评估下进行，不要盲目选择。
乳腺基因检测的结果准确度高吗？
正规机构检测的准确率有保障:目前国内三甲医院或者获批的第三方医学检验机构比如金域医学、迪安诊断开展的乳腺基因检测，采用的都是二代测序技术，BRCA1/2基因的检测准确率可以达到99%以上，只要是在正规机构做的检测，结果的可信度是很高的。
哪些情况会影响结果准确性？:如果检测前3个月内有过输血、骨髓移植、或者接受过大剂量的化疗、放疗，可能会影响外周血DNA的检测结果，这种情况可以选择采集口腔黏膜细胞进行检测，就能避免这类干扰。另外如果选择的是没有资质的小机构做检测，可能会出现测序不完整、结果解读不专业的问题，所以一定要选择正规医疗机构做检测。
做乳腺基因检测前需要做哪些准备？
提前梳理好相关病史和家族史:做检测前最好先整理好自己的既往乳腺检查报告、肿瘤病史，还有家族里的癌症患病情况，包括亲属的确诊年龄、癌症类型，方便医生判断你适合做哪种检测套餐，也能方便后续的结果解读，避免漏判风险。
检测前的生理准备:如果是采集外周血检测，不需要空腹，正常饮食就可以，检测前1周不要喝酒，不要吃激素类的药物。如果是采集口腔黏膜样本，检测前30分钟不要吃东西、喝水、吸烟，避免样本被食物残渣或者其他物质污染，影响检测结果的准确性。
乳腺基因检测常见疑问有哪些？
1、做乳腺基因检测能走医保报销吗？:目前国内大部分地区的医保暂时没有将健康人群的乳腺易感基因检测纳入报销范围，如果是已经确诊乳腺癌的患者，做BRCA基因检测指导靶向药使用的话，大部分地区医保可以报销，具体可以咨询当地的医保部门或者就诊医院的收费处。
2、男性需要做乳腺基因检测吗？:虽然男性乳腺癌的发病率只有女性的1%左右，但如果家族中有多名女性亲属患乳腺癌或者有男性乳腺癌家族史，也建议做乳腺基因检测，BRCA基因突变的男性患乳腺癌、前列腺癌的风险也会明显升高，提前检测可以做好相关筛查。
3、乳腺基因检测多久出结果？:基础版的BRCA1/2基因检测一般7-10个工作日就能出结果，扩展版的全易感基因检测一般需要15-20个工作日出结果，拿到结果后建议找乳腺外科或者遗传咨询科的医生解读，不要自己盲目判断。
4、怀孕期能做乳腺基因检测吗？:怀孕期间是可以做乳腺基因检测的，只需要采集外周静脉血就可以，不会对胎儿造成任何影响，如果检测结果为高风险，也可以在产后做好相关筛查和干预，不会影响妊娠过程。
5、乳腺基因检测做一次就够了吗？:是的，人的基因是终身不变的，所以乳腺基因检测只需要做一次就可以，不需要重复检测，后续只需要根据检测的风险等级做好对应的定期筛查就可以。
6、乳腺结节患者做基因检测能判断良恶性吗？:乳腺基因检测评估的是患癌的风险，不能直接判断现有结节的良恶性，判断结节良恶性还是需要靠穿刺病理或者术后病理检查，基因检测只能辅助判断后续结节恶变的概率，指导随访方案。
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