目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前诊断的适用人群
1.孕妇年龄达 35 岁或以上;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
7.胎儿超声波检查有异常结果者 （ 含羊水过多者 ） ;
8.夫妇一方有致畸物质接触史;
9.疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断可以诊断的疾病
1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿;
2.疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水;
3.疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全;
4.疾病遗传风险高，如血友病。
5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。
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