怀孕10～12周：绒毛膜取样
可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析
1、染色体分析：有直接法和培养法。
2、基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
3、生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。
曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。且导致胎儿流产率约2%。
不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全。异常下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
怀孕11～14周：胎儿颈部透明带
测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米
如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。
异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。
怀孕14～18周：母血唐氏症筛查
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
怀孕16～18周：羊膜腔穿刺
羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：
（1）先天代谢遗传疾病的诊断。
（2）单基因遗传疾病的基因分析。
（3）开放性神经管缺损的诊断。
（4）胎儿成熟度的鉴定。
（5）子宫内胎儿溶血的诊断。
检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
高龄产妇的危险：
对宝宝——因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。
对妈妈——妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等。
美国的一项统计资料显示，女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病，在孕期会更加恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查，以免耽搁一年的治疗时间。
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