男性第二性征发育不全或性功能低下并有女性化表现、两侧睾丸平均体积小于10毫升、卵泡生成素高于正常者，或睾丸虽然发育、第二性征发育正常而精子极少或根本没有精子者，则应当进一步检查常染色体。常见的染色体异常为47，XXY型，一旦被检查证实，就没有必要进行治疗，因为治疗是不可能有效的。
男性不育的检查方法：
1、检查促性腺激素：
进行促性腺激素测定，对判断男性下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态有着重要的价值。通过观测卵泡生成素值的高低，可了解睾丸发育或受到损害的程度。在正常情况之下，男子曲细精管的生精作用的发挥，主要是由脑垂体卵泡生成素的分泌来促进的。当然，这要在雄激素睾丸酮正常的情况下得到实现，因为血中睾丸酮不足，即使垂体分泌的卵泡生成素正常，其精液也会发生问题。就单纯睾丸发育不全来说，睾丸发育越差，生精障碍越明显，血清中的卵泡生成素值就越高。之外，黄体生成素及泌乳素的检测也有非常重要的临床价值。
当睾丸生精功能损害时，黄体生成素反应明显低于卵泡生成素。当染色体异常、睾丸萎缩时，黄体生成素也会明显高于染色体正常者。这对于黄体生成素偏高的男性不育者，提示应当考虑染色体是否正常。泌乳素升高，也会导致男性不育，常见睾丸萎缩、精子数量减少、精子活力下降。
2、做特殊项目检验：
抗精子抗体检查。抗精子抗体阳性者，往往还会同时伴有其他方面的问题，而且有的还与这一阳性有密切关系。对于精子质量极差、精子数目少、畸形精子多的患者，尽管排除了染色体异常的可能，必须进行抗精子抗体的检查，因为抗精子抗体阳性本身就完全可以导致如此，抗精子抗体阳性还有可能伴有其他方面的问题。比如，抗精子抗体阳性者中大约有70%左右的人同时感染解脲脲原体，这也是导致不孕不育的重要原因之一。临床研究发现，精液中包括解脲脲原体在内的一些病原微生物阳性病例，精液中抗精子抗体含量有明显增加趋势。
无论是抗精子抗体、还是解脲脲原体，都是精子质量的“大敌”。在解脲脲原体感染的患者中，抗精子抗体阳性率比正常未感染者高得多，说明男性解脲脲原体感染是产生抗精子抗体的一种诱因。如果抗精子抗体阳性的患者，进一步检查解脲脲原体，若发现阳性应同时治疗。
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