有一位女士，接连生产(或流产和死胎了)了五六胎死胎后，终于生下一个活婴儿，可是不幸又再次降临到她身上：这个活着的孩子是个残疾儿。另一位女士可能较她幸运一点，在发生了流产后又怀孕时，她格外小心，在先兆流产出现时便求助于药物，终于成功“保胎”，但诞下的却是一个发育滞后的智力低下儿。这类孩子患的是“先天性遗传代谢缺陷病”。近年来，广州市儿童医院门诊发现这类小病人有增多趋势。追根溯源，竟是其父母带有缺陷基因，而孕前没有发现。
“遗传代谢缺陷病”
广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽主任医师指出，他们发现这类“遗传代谢缺陷病”有增多趋势后，医生为其父母进行基因检测，发现他们均携带缺陷基因。这类遗传病增多的原因，一是妇产医学发展了，以前一些被自然淘汰的胎儿，现在被先进的“保胎技术”“保存”下来，其中一些患先天缺陷的胎儿也因此得以存活;二是新生儿抢救技术发展，以前生下不久便夭折的病儿现在得以成功救活;三是检测手段提高，以前没检测出来的疾病现在确诊了。
遗传代谢缺陷病有多种表现形式。有的症状是发育滞后、肌无力、智力低下、反复抽搐、不明原因黄疸、不明原因昏迷……上文提及的两个孩子便属此范围，这类病人可能会终生残疾。有的是“尿素循环障碍”，有一个顺产的新生儿在出生后第二天吃奶时呕吐，精神状态差，继而昏迷。后经了解获悉，其母此前曾多次流产才生下他，他也是这种遗传病病人。他得的这种遗传病从优生学角度是属于“限制出生”的。几个月前，南粤某镇有个发育迟缓的学龄儿童自幼厌食牛奶、肉类食物，进食后则易后出现反复呕吐等症状求医。一天他出现发烧、呕吐、烦躁等症状，从床上掉下昏迷经抢救无效死亡，最后，该病儿被确诊为“尿素循环障碍”。还有一种是“半乳糖血症乳糖不耐症”，即对半乳糖不耐受，凡喝牛奶便出现腹泻、黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状。原因是其体内缺乏一种“酶”，消化不了牛奶中的乳糖。这种病只要早期治疗，效果会很好的。另一种是“肝豆状核变性”，这种病会引发白内障肝功能异常和神经系统症状，严重者会死亡。但是，如果早期发现即限制铜的摄入，并作促排铜等对症治疗，会有较好的效果，否则会导致肝脏衰竭等严重后果。
刘丽医师指出，从上述部分病例都可以追溯到其母均有多次流产史或有此类家族史。她告诫道：“凡有此种病史的人都要格外注意，一定要做孕前检查及产前诊断。这样可以减少、预防先天性遗传病儿童的出生。一旦带此类遗传基因的婴儿出生了，即可进行医学干预，将疾病的危害性降至最低。”
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