2012年,广西人口计生委制定下发了《广西开展地中海贫血出生缺陷干预实施方案》,各试点单位在完成孕前优生检查项目的基础上,增加开展地贫筛查项目(平均红细胞体积、血红蛋白电泳和基因诊断)。
一是强化宣传倡导。利用广播电视、报纸杂志、互联网等多种媒体进行地贫宣传,不断提高育龄群众的地贫防治知识知晓率和主动参与地贫筛查的意识。
二是规范质量管理。自治区本级财政投入2407万元,为所有县级计划生育服务机构配齐了检验检查设备,投入1004万元为所有县级计划生育服务机构补助实验室改造经费。自治区投入筛查资金500万元。出台了《关于推进全区计划生育服务机构实验室标准化建设的指导意见》,规范全区计划生育服务机构实验室建设和检验质量管理。
三是加强随访指导。各地严格按照自治区防治地贫工作领导小组的工作规范开展地贫筛查服务,尤其是加强对高危夫妇实施全程跟踪,为地贫高风险夫妇做好咨询、随访工作,针对地贫高危夫妇各自不同的特点,给予科学、规范的指导,及时转诊到具备医疗职业资质的卫生医疗机构进一步就诊,帮助他们及时做出适合自身情况的正确选择。
截至目前,全区人口计生系统地贫防治试点单位共筛查70099人,经血常规和蛋白电泳法初筛阳性人员17123人,经基因诊断确诊双方均为地中海贫血携带者的高危夫妇716对,指导落实产前诊断措施136对,已经有52对夫妻知情选择了终止妊娠,有效地降低了出生缺陷的发生风险,取得了令人满意的社会效益。
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